نخستین دارو برای درمان بیماری CLN2

نخستین دارو برای درمان بیماری CLN2

 بیماری کمبود تری پپتیدیل پپتیداز، بیماری است که نابود شدن توانایی قدم زدن در بیماران کودک علامت دار می شود. در تحقیقهای اخیر برینورا، اولین درمان مورد تایید شناخته شده است. این بیماری نادر سیستم عصبی را مورد هجوم میگذارد و علائم آن از هنگام طفلی کودک آغاز می شود و تا 2-4 سالگی این علائم بروز می کنند. برای بیشتر اطلاع پیدا کردن از این بیماری و همچنین راهکار درمان آن، شما را به مطالعه این نوشته تحقیقی فراخوان  می کنم و پیشنهاد می کنم مطالعه آن را به دوستانتان پیشنهاد دهید.

برینورا، اولین درمان مورد تایید سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده برای کند کردن سرعت نابود شدن توانایی قدم زدن در بیماران علامت دار کودک بالای 3 سال دچار به CLN2 است که «بیماری کمبود تری پپتیدیل پپتیداز-1» هم نامیده می‌شود.

سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده، به تازگی سرلیپوناز آلفا(Cerliponase alfa) با نام تجاری برینورا(Brineura) را برای درمان نوع ویژه ای از بیماری باتن<Batten disease> مورد تایید گذاشته است.

برینورا، اولین درمان مورد تایید سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده برای کند کردن سرعت نابود شدن توانایی قدم زدن در بیماران علامت دار کودک بالای 3 سال دچار به CLN2 است که «بیماری کمبود تری پپتیدیل پپتیداز-1» هم نامیده می‌شود.

ژولی بیتز، رئیس موسسه تحقیق و ارزیابی طبی سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده می‌گوید: «سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده متعهد به تایید و آسان وارد شدن به بازار داروها و معالجه های جدید و مبتکرانه برای مبتلایان به بیماری‌های نادر است؛ بخصوص در شروطی که هیچ گزینه مورد تاییدی برای درمان این بیماری‌ها در بازارهای طبی دنیا وجود نمی دارد. تایید اولین دارو برای درمان این نوع از بیماری باتن، مدد بزرگی به بیمارانی است که از این پیامد رنج می‌برند.»

بیماری CLN2، یکی از بیماری‌های گروه «نورونال سروئید لیپوفیوسینوزیس» است که به طور خصوصی به بیماری باتن اشاره کند. این بیماری نادر ارثی، به طور اولیه سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در شکلی از بیماری که در اواخر دوره طفلی آغاز می‌شود، علایم و علامت های بیماری معمولا بین 2 تا 4 سالگی بروز می‌کنند. علایم اولیه عبارتند از تاخیر در تکم، تشنج‌های راجعه و آتاکسی. خردسالان دچار، تشنج‌های میوکلونوس و نابود شدن دید را هم خواهند آزمود. بیماری CLN2، به طور متداول مهارت‌های حرکتی نظیر نشستن و قدم زدن را مختل می کند. مبتلایان به این بیماری، اکثر نیازمند بهره گیری از صندلی چرخ‌دار می باشند و گهگاه به سنین نو بالغی می‌رسند. بیماری باتن نادر بوده و در ایالات متحده 2 تا 4 مورد از هر 100هزار میلاد زنده را شامل می‌شود.
برینورا، یک آنزیم درمانی جانشین است. ماده موثره آن(سرلیپوناز آفا)، شکل نوترکیب TPP1 انسانی، آنزیمی است که مبتلایان به CLN2 فاقد آن می باشند. برینورا، به صورت اینفیوژن از طریق گذاشتن یک کاتتر در سر(مهیا کردن دسترسی به مایع داخل بطن‌های مغزی) به داخل مایع مغزی-نخاعی وارد می شود. برینورا باید در شرایط استریل تجویز شود تا خطر عفونت‌های سیستم عصبی به دست کم برسد. دوز پیشنهاد داده شده برای تجویز این دارو در بیماران کودک بالای 3 سال، 300 میلی‌گرم است که به طور هفتگی به صورت اینفیوژن داخل بطنی طی 4ساعت و نیم آمپول زده میشود. 30 تا 60 دقیقه پیش از آغاز اینفیوژن، تجویز داروهای گروه آنتی‌هیستامین همراه با تب برها یا کورتیکواستروئیدها توصیه می‌شود. تاثیر گذاری برینورا، در یک مطالعه بالینی غیرتصادفی تک بازویی روی 22 بیمار کودک علامتدار دچار به بیماری CLN2 با 42 بیمار درمان نشده با همدیگر مقایسه شد. همه بیماران حضور به عمل آورنده در مطالعه یاد شده، دست کم 3 سال داشتند و دچار علایم حرکتی یا معضلات تکلم بودند. در مقایسه سنی، بیماران دریافت‌کننده برینورا نسبت به بیمارانی که درمانی نداشتند، توانایی حرکت سریع کمتری نابود شد.
ایمنی برینورا هم روی 24 بیمار دچار به CLN2 که 3 تا 8 سال داشتند و دست کم یک دوز این دارو را گرفته بودند چک شد. شایان ذکر است که درباره ایمنی و تاثیر گذاری برینورا در خردسالان زیر 3 سال اطلاعاتی در دست نیست. شایع‌ترین پیامد گزارش شده در بیماران تحت درمان با برینورا در مطالعه یاد شده واژه بودند از تب، تغییرات غیرطبیعی در نوار قلبی شامل کند شدن ریتم قلبی(برادیکاری)، واکنش‌های بیش حساسیتی، افت یا ازدیاد در پروتئین های مایع مغزی-نخاعی، استفراغ، تشنج، هماتوم(تجمع غیرطبیعی خون در محیط خارج عروقی)، سردرد، تحریک‌پذیری و افت بیماری فشارخون. در بیمارانی که علایمی مبنی بر عارضه‌دار شدن شنت داخل بطن مغزی پیدا کرده‌اند(نظیر تراوش، علامت های عفونت، تورم، اریتم جمجمه، تورم پیرامون شنت) برینورا نباید تجویز شود و در صورت عارضه‌دار شدن شنت، باید بلافاصله ایفیوژن دارو را قطع کرد. افزون بر آن، لازم است که مرتبا نمونه مایع مغزی-نخاعی از بیمار گرفته شود و از نگاه احتمال بروز عفونت مطالعه شود. همچنین، برینورا نباید در بیماران با شنت های ونتیکولوپریتونئال(وسیله افت فشار مایع مغزی-نخاعی) تجویز شود.

پیش از آغاز اینفیوژن دارو، در طی اینفیوژن و بعد از اتمام اینفیوژن لازم است که علایم زندگی ای بیمار مهار شود. افزون بر آن، مانیتورینگ نوار قلبی بیمار لازم است. سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده از تولید‌کننده این دارو خواست کرده که ارزیابی‌های تکمیلی راجع به ایمنی برینورا در بیماران دچار به CLN2 که کمتر از 2 سال دارند را تکمیل کند. همچنین، ایمنی طولانی‌مدت این دارو برای امکان مصرف طولانی مدت آن تا دست کم 10 سال تحت بررسی است. مورد دیگر آنکه سازمان خوراکی و داروی ایالات متحده، برینورا را در گروه داروهای اروفان بررسی و پشتیبانی کرده است. همچنین، تولیدکننده این دارو از امتیاز «تولید دارو یا تولید بیولوژیک جدید مورد استفاده در جلو گیری یا درمان یک بیماری نادر در گروه سنی خردسالان» بهره گرفته است.سپید

____________________________________

گردآوری از : افسانه ا.

انواع بیماری و درمان در بخش پیشگیری و انواع بیماری ها سایت سرزه