آزمایشات ژنتیک

سلام

اگه شما هنوز دارید این وبلاگ رو دارید دنبال میکنید شاید بشه اینجور برداشت کرد که احتمالا پزشکای بچه شما هم هنوز تشخیص دقیقی در رابطه با اسم بیماری بچتون ندارن و با عنوان اینکه احتمالا بیماریش فلان مورد باشه ازش یاد میکنن

اگه بخوام باهاتون رو راست باشم تو اینجور مواقع زیادم دونستن اسم بیماری برای درمان بچتون فایده ایی نداره

چون معمولا این جور بیماریها درمان خاصی ندارن و به صورت کنسرواتیو باهاشون برخورد میکنن

یعنی اینکه با توجه به بروز و مشاهده هر مورد خاصی براش یه درمان رو در نظر میگیرن و نهایتا پزشک بچتون سعی میکنه بچه رو حداقل تو همین وضعیت نگه داره

ولی اسم بیماری از اون جهت که مشخص میکنه به هر حال کدوم ژن ممکنه معیوب باشه و با استفاده از اون تو بارداریهای بعدیتون برای بچه های دیگه البته اگه توانی براش داشته باشید و یا حتی برای خانواده های نزدیکتون کمک میکنه که احیانا قبل از تولد بتونین متوجه بشید که خدای نکرده بچه تو راه هم این بیماری خاص رو داره یا نه؟

آزمایشهای ژنتیک آزمایشات گرون قیمتی هستن و خیلی از اونها برای انجام به خارج از کشور فرستاده میشن

اگه شما این مطلب رو دارید در ادامه مطلبهای قبلی مطالعه میکنید یعنی علاوه بر تشنجات مقاوم به درمان با آتاکسی هم مواجه شدید و حالا شاید پسرفتهایی رو تو تکامل بچتون شاهد هستید چندتا احتمال مثل سندروم رت (اگه بچتون دختره) یا یکی از انواع سندروم های صرع پیشرونده مایوکلونیک مواجه باشید

تو این مواقع شاید دکترتون بخواد که مثلا ژن mecp2 برای بیماری رت و یا مثلا شاید مواردی مثل آنورخت لامبرگ یا لافورا یا چه میدونم مثلا رامسی هانت بررسی بشه

توجه داشته باشید که هر کدوم از این آزمایشات نزدیک به یک میلیون تومن هزینشه و البته اینکه احتمال اینکه جوابش مشخص کننده نوع بیماری جگرگوشه شما باشه زیاد نیست

میخوام بگم احتمالا همینطور یکی یکی مجبور میشید آزمایشات زیادی رو انجام بدید و نهایتا هزینه خیلی زیادی رو بدون بدست آوردن جوابی که دنبالش بودید متحمل بشید

اگه توان هزینه کردن دارید بهتره با دکترتون مشورت کنید و اگه ایشون پیشنهاد میکنن به جای انجام موردی این آزمایشات یه دفعه آزمایش NGS رو انجام بدید که یه مجموعه کامل از ژنهایی رو که مد نظر پزشکتون هست برسی کنن

این آزمایش هزینش در حدود هفت میلیون تومنه!

یادتون باشه اگه تصمیم به انجام این آزمایشات گرون قیمت دارید حداقل جایی انجام بدید که جوابش برای باقی دکترایی هم که ممکنه تو آینده بهشون مراجعه کنید قابل قبول باشه

برای مثال میتونم آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمی نژاد-نجم آبادی و یا مرکز بیماریهای خاص با مدیریت دکتر هوشمندی رو بهتون معرفی کنم که البته هر دو تهران هستن