بارداری مجدد والدین فرزند مبتلا به بیماری NCl

سه شنبه, ۶ بهمن ۱۳۹۴، ۰۷:۵۱ ب.ظ

برای ابتلا به این بیماری باید والدین هر دو ناقل باشند

ژن مربوطه هم توی تایپ دو بیماری TPP1 هست

توی این شرایط

25 درصد احتمال بیماری

25 درصد ناقل بودن (مثل والدین)

و 50 درصد هم سالم بودن هست

اگر مشخص شد که والدین هر دو ناقل هستن

در صورت بارداری میبایست در هفته یازدهم آزمایش بدن و در صورت مبتلا بودن بچه رو سقط میکنن

اگر هم سن مادر بالای سی سال باشه با برداشتن اسپرم و تخمک به صورت آزمایشگاهی نطفه رو تشکیل میدن و اگر سالم بود توی رحم مادر قرار میدن

تو این روش هم حدودا چهل درصد احتمال موندن بچه هست و تقریبا دوازده تون هزینشه

بهتره اگر کسی توی بستگانش این بیماری رو داره حتما قبل از ازدواج آزمایشهای مربوطه رو انجام بدن

۰ ۰
۹۴/۱۱/۰۶

بابایی مهربون

۰۶ شهریور ۹۵ ، ۱۳:۱۹

بابای مهربون

سلام،
من قبلا" هم به وبلاگتون سر زدم، منتها خیلی وقت بود که نبودید، به هر روی خوشحالم که تحقیق و مطالعه کردید، من هم برای دخترم خیلی تلاش کردم اما نتیجه نگرفتم و متاسفانه دخترم در بهشت هست، مطالب وبلاگ عالیه،
در مورد تمام بیماری های ژنتیک هم درصد احتمال همنوی هست که فرمودید مثل تالاسمی ماژور که پدر و مادر یه ژن معیوب دارن (خودشون تالاسمی مینور دارن) و با احتمال 25 درصد ممکنه فرزندشون ماژور بشه،
ضمن اینکه تعداد بیماریهای متابولیک که باعث تشنج میشن فراتر از این حرفاست که مقاله اش در اینترنت موجوده و هر کدوم علائم خودشون رو دارن،
در ضمن بهتره که والدین این طور بچه ها دنبال یافتن بیماری زمینه ای از طریق آزمایشات ژنتیک که گرانقیمت هم هستن باشن، سهل انگاری در این مورد ممکنه باعث بشه که خدایی نکرده بچه از دست بره و علت بیماری روشن نشه و اون وقت ممکنه دوباره مشکل برای بچه بعدی اتفاق بیفته.
در مورد لذت بردن کاملا" باهاتون موافقم اما این نافی تلاش و یافتن علت نمیشه، در عین اینکه تلاش و یافتن علت نباید باعث افتادن به سختی زیاد بشه،
در هر حال فرشته هایی که خدا برای ما فرستاده زندگی ما رو تغییر میده، من و همسرم و همینطور زندگیمون به طور کلی متحول شدیم.
موفق باشید.

۱۱ شهریور ۹۵ ، ۱۱:۱۵

بله، البته متاسفانه برای ما که باید دوریش رو تحمل کنیم، منتها ما قبل از درگذشتش نمونه خون و دی ان ای گرفتیم برای پیگیریهای بعدی که متاسفانه علیرغم انجام آزمایشهای آنزیمی و ژنتیک و حتی Whole exome sequencing که این مورد آخر علاوه بر دخترم روی من و همسرم هم انجام شد، متاسفانه تا الان تمامی آزمایشها نرمال بودن و نتونستیم علت رو پیدا کنیم.
انشاله خدا به تمامی بیمارا برای به دست آوردن سلامتی کمک کنه و به اطرافیان به ویژه پدر و مادر بچه های مریض صبر، توان و نیرو بده تا بتونن به بهترین نحو در خدمت فرزندشون باشن.

۱۲ شهریور ۹۵ ، ۱۳:۵۷

بسیار عالی که تونستید علت رو تشخیص بدید،گفتنش سخته که شما در حال حاضر نمی تونید برای فرزندتون کاری کنید اما وجود این فرشته و تلاش شما سبب شد تا بقیه اقوام شما که احتمال درگیر شدن با این مشکل رو ممکن بود داشته باشند، از این احتمال آگاهی پیدا کنن و با انجام اقدامات پیشگیرانه دچار این وضعیتی که من و شما دچارش شدیم و من آرزو می کنم حتی دشمنم هم دچارش نشه، نشن.
میتونم بپرسم آزمایشات ژنتیکی که برای فرزندتون انجام دادین چی بودن و در کدوم آزمایش متوجه موتیشن ژن بیماریش شدین؟ ضمنا" از طریق کدوم آزمایشگاه در ایران اقدام کردید و کدوم آزمایشگاه در کدوم کشور کارهای ژنتیک شما رو انجام داد،
ببخشید این سوالا رو پرسیدم چون من و همسرم فامیل نیستیم و ظاهرا بر اساس Whole exome sequencing هیچ کداممون مشکل ژنتیکی نداریم یا حداقل ژنی که باعث مشکل شده کشف نشده یا در نهایت خطایی در آزمایش رخ داده هر چند که سنتوژن آزمایشگاه مطمئنی در زمینه ژنتیک هست.

۱۳ شهریور ۹۵ ، ۱۵:۰۸

بسیار اذیت شدید، چرا از اول سراغ NGS نرفتید؟ چون زمانیکه علتی مشخص نشه بهتره با تعیین توالی کار رو یکسره کرد. Whole genome دادید یا Whole exom?
منظورتون از اینکه شاخه رو تشخیص داده باشه چیه؟ تمامی مشخصات بچه مثل ماکروسفالی، اسپاسم، هیپوتونی و ... ذکر شده ضمن اینکه در آزمایش هر سه ما (من، همسر و دخترم)، هیچ وریانتی مشاهده نشده که اصلا" به سمت شاخه خاصی بشه فکر کرد،
macro array test هم بیشتر در مورد بچه هایی انجام میشه که مشکلات و ناهنجاری های دیسمورفیک دارن که البته دختر من به لحاظ ظاهری کاملا" نرمال بود.
ما الان در مرحله ای هستیم که هیچ مورد غیر نرمالی پیدا نکردیم و تنها آزمایش پیش رو و تیر ترکش نهایی ما، Whole genome sequencing هست که اگر اون هم نرمال باشه با یه بیماری ناشناخته سر و کار داریم که دو حالت داره، یا این بیماری با جهش ژنی از بچه ما شروع شده و احتمال گرفتاری ما در بارداری بعدی در حدود یک درصده، یا یه ژن ناشناخته ای هست که از طرف ما به صورت مغلوب به بچه رسیده که در اون صورت احتمال 25 درصد تکرار حادثه وجود داره و نکته تاسف بر انگیز اینه که به هیچ نحو نمیشه فهمید که جنین مشکل داره یا نه، بر خلاف شما که مشکل مشخصه و با CVS و یا آمینو سنتز در بارداری های احتمالی بعدی همه چیز روشن میشه....

فرشته ایی از بهشت

فرشته ایی از بهشت

اشتراک تجربیات در رابطه با مغز و اعصاب کودکان