لیپوفوشینوز سرویید نورونی

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

این اسم بیماری بچه منه-دختر عزیزم

یه بیماری نرودژنراتیو ارثی

یک اختلال ناشی از نقص متابولیک عصبی

این بیماری در واقع یک گروه از بیماریها هست که حداقل هشت تا به عبارتی ده تا هستند

این بیماری رو به اسم NCL نام میبرند و دختر من مبتلا به تایپ دو اون هست که بهش میگن نوع شیرخوارگی دیررس یا Late infantile

این تایپ به خاطر جهش تو ژن tpp1 بوجود میاد

بر اثر این بیماری لیپوپیگمنت تو بافت های بدن تجمع پیدا میکنه

تکلم ضعیف از نشونه های این بیماری هست

تشنج که با دارو کاملا کنترل نمیشه و تبدیل به صرع میشه

نوع صرع تبدیل به مایوکلونیک میشه که پرشهایی رو تو اندام باعث میشه

با شروع این بیماری تغییرات رفتاری رو شاهد هستیم که شباهت زیادی به علائم اوتیسم داره

بعد از اون عدم هماهنگی بین اندام توی حرکات پیش میاد

عدم تعادل هم بعد از اون نمود پیدا میکنه که اینها ناشی از آتروفی مخچه هست

یواش یواش مهارتهایی رو که تا حالا به دست آورده بود از دست میده و کارایی رو که میتونست انجام بده دیگه نمیتونه

دیگه نمیتومه راه بره

بعد از اون چهار دست و پا هم نمیتونه بره

بعد مشکل نشستن و گردن گرفتن و غلط زدن پیدا میشه

مشکلات خوردن غذا که شامل عدم جوییدن و بعدم قورت دادن میشه

مشخصه اصلی این بیماری نابیناییه که بخاطر آتروفی عصب بیناییه

وضعیت دست و پاها دسربره میشه یعنی فرمشون تغییر پیدا میکنه و به سمت مثلا داخل تغییر پیدا میکنن و تاندون ها کوتاه میشن

پرمویی و خشکی پوست هم میتونه جزو عوارض ناشی از بیماری باشه

و به ترتیب سایر اندام هم با مشکلاتی مواجه میشن

و متاسفانه جزو بیماریهای غیرقابل درمان هست

برای دخترم دعا کنید ...